1 случай на 10 000: В Уфе родился малыш с синдромом Прадера-Вилли
Малыш появился на свет путём кесарева сечения в РКБ им. Г. Г. Куватова и был переведён в реанимацию.
Ребенок родился на сроке 32,5 недели с массой тела 1710 грамм и ростом 42 см. Оценка по шкале Апгар составила 5/6/7 баллов. Беременность протекала с многоводием и плацентарными нарушениями, отмечался дистресс плода.
У новорожденного наблюдались
мышечная гипотония, задержка рефлексов, увеличение размеров черепа, удлинение черепа в передне-заднем направлении, миндалевидный разрез глаз и двусторонний крипторхизм (неопущение яичек в мошонку).
Ребёнок 21 день провёл на ИВЛ, затем переведён на спонтанное дыхание с кислородной поддержкой. На 28-е сутки переведён в отделение патологии новорождённых.
Благодаря множественным консультациям был поставлен диагноз - синдром Прадера-Вилли, включающий гипотонус, двигательные нарушения, крипторхизм и макрокранию.
Особенности заболевания: мышечная гипотония, нарушение сосания и глотания, задержка развития, ожирение, низкорослость, когнитивные нарушения.
После лечения с положительной динамикой переведён в Республиканскую детскую больницу для реабилитации. Ранняя диагностика и комплексная терапия улучшают прогноз заболевания.
«Синдром Прадера-Вилли — генетическое заболевание, встречающееся у 1 человека на 25 000 — 10 000 новорожденных и характеризуется такими признаками, как выраженная мышечная гипотония в неонатальном периоде; нарушение сосательного и глотательного рефлексов; задержка моторного развития; последующее развитие гиперфагии и ожирения (к 2-4 годам); гипогонадизмом; низкорослостью; когнитивными нарушениями», — пояснил главврач медучреждения Мурад Авзалов.
